Le malattie genetiche rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che possono essere suddivise, sommariamente a seconda della loro eziologia, in due grandi categorie: cromosomiche (ad esempio la Sindrome di Down) e monogeniche/mendeliane (ad esempio la Fibrosi Cistica). Assieme alle cromosomopatie più note, ad esempio la Trisomia 21 o Sindrome di Down vi sono altre patologie altrettanto gravi e frequenti che appartengono al gruppo delle cosiddette malattie monogeniche/mendeliane quali: la sindrome dell’X-Fragile (2° causa di ritardo mentale su base genetica, seconda solo alla Sindrome di Down), l’Atrofia Muscolare Spinale (una delle più frequenti cause di patologia neuromusclare di origine genetica), la Fibrosi Cistica (una tra le più frequenti malattie autosomiche recessive nel mondo occidentale) e l’ipoacusia neurosensoriale (le mutazioni del gene GJB2 sono la più comune causa di ipoacusia neurosensoriale su base genetica). Anche considerando esclusivamente queste quattro patologie emerge che il rischio per una coppia, qualsiasi sia l’età della donna, di avere un figlio malato di una di queste malattie è pari a circa 1/1000. Anche il rischio delle principali patologia cromosomiche fetali è pari a circa 1/1000. La indagine congiunta consente di identificare le patologie genetiche fetali che incidono nel 2/1000 dei nati.